La mucoviscidose est une maladie héréditaire, non contagieuse, du métabolisme des glandes productrices de mucus: au lieu d’avoir une consistance normale, le mucus est trop visqueux. Il se fixe aux parois des conduits excréteurs des glandes et entraîne la perte progressive d’organes vitaux, tels les poumons et le pancréas qui sont particulièrement touchés.
- La fibrose kystique ou mucoviscidose désigne la maladie héréditaire la plus fréquente en Suisse et atteint 1 enfant sur 2’500.
- Dans la population, 1 personne sur 20 est porteuse du gène anormal de la mucoviscidose, maladie héréditaire récessive.
- Un couple porteur aura à chaque nouvelle naissance 1 risque sur 4 d’avoir 1 enfant atteint.
- Le coût moyen annuel des médicaments s’élève à CHF 55’000.-, sans compter l’hospitalisation, les examens et la physiothérapie, qui sont souvent accompagnés de complications telles que la dépression ou le diabète.
Conséquences au quotidien
Respiratoires: le mucus trop épais ne peut être évacué normalement. Il obstrue les voies respiratoires, entraînant des infections pulmonaires pouvant avoir de graves conséquences.
Digestives: la sécrétion pancréatique insuffisante empêche l’absorption normale des aliments, entraînant des répercussions sur la croissance et le poids de l’enfant et plus tard de l’adulte. Sudorales: les malades ont une sueur trop salée et se déshydratent facilement.
Traitements
Obstructions bronchiques: les sécrétions doivent être liquéfiées (aérosols) puis évacuées grâce à une physiothérapie respiratoire qui constitue l’essentiel du traitement.
Infections pulmonaires: c’est une menace constante que l’on tente de prévenir par de la physiothérapie respiratoire, des vaccins, et que l’on traite par des antibiotiques par voie orale ou intraveineuse.
Troubles digestifs: pour pallier l’insuffisance digestive, il faut adopter un régime alimentaire approprié – davantage de calories et de graisses végétales, moins de graisses animales – et absorber des enzymes pancréatiques de remplacement. Grâce aux progrès réalisés dans le domaine de la recherche médicale, on dispose de méthodes de traitement efficaces et de plus en plus de patients atteignent l’âge adulte. Comment vivent-ils?
Quelques aspects de la vie d’un patient CF
Les troubles engendrés par la mucoviscidose doivent être traités intensivement chaque jour, pendant toute la vie. Par les parents, avec l’aide des médecins, et plus tard par le patient lui-même. Celui-ci est astreint à se lever tôt chaque matin, à subir une inhalation d’aérosol, puis une séance de physiothérapie respiratoire pour libérer ses bronches en crachant les mucosités qui les encombrent. Traitement qui devra se répéter le soir, et même à midi s’il est particulièrement « encombré ».
Des séances éprouvantes qui réduisent le temps de jeu et de repos de l’enfant, puis de loisirs et de travail de l’adulte CF. Cela peut avoir des conséquences financières fâcheuses qui vont entraver l’indépendance du patient et avoir des répercussions sur sa vie affective. D’autre part, ses soins, le plus souvent obligatoires, modifient sensiblement la vie familiale et ne vont pas sans provoquer certains problèmes sociaux.
Pour les patients, tous leurs espoirs sont dans la thérapie génique, mais pour l’instant les problèmes techniques à résoudre sont importants et relèvent de toutes sortes de spécialités de la médecine et de la biologie. La somme de nouvelles connaissances accumulées au cours de ces dernières années est considérable (depuis que l’on a pu isoler le gène en 1989, et donc l’étudier) et tout indique que cette nouvelle forme de traitement sera applicable un jour. D’autre part, on procède dans les centres de Zürich, Genève et Lausanne à des greffes bi-pulmonaires avec un taux de réussites important.
